政府重视 俄罗斯罕见疾病诊断情况改善

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累积的症状

大部分孤儿病具有遗传性，无法完全治愈。早期诊断并及时治疗非常重要。据罕见病和罕见病患者组织联盟执行董事丹尼斯·别利亚科夫（Denis Belyakov）介绍，以法布里病这种罕见病为例，直到最近俄罗斯对这种疾病的诊断仍很迟，肾功能不全的患者已在接受透析治疗了。“在这种情况下，下一阶段的治疗只能是肾移植和支持疗法”，丹尼斯·别利亚科夫介绍说，“疾病发展的早期阶段可以使用酶替代疗法，这种疗法可以显著减缓疾病的进展”。

早期诊断出孤儿病的难点在于很难将其与常见病区分开来。因此，目前大部分孤儿病患者甚至不怀疑他们到底患的是什么病就不足为奇了。众所周知，俄罗斯有一些法布里病患者最终诊断前对症治疗长达20年的情况。结果，这些人身体内的渐进变化可能导致早期残疾或死亡。

德国皮肤科医生约翰内斯·法布里（Johannes Fabri）1898年率先对这种未知疾病进行了描述。这种疾病的典型症状中被发现有心血管系统病理现象、胃肠道和中枢神经系统损伤以及肾衰竭。科学家们已经确定，这种疾病的发展是由于体内缺乏一种酶，这种酶的作用是消化细胞代谢物和其他有机化合物。这些未加工的代谢物开始沉积在细胞中，导致机体的生命活动遭受严重损害。目前法布里病属罕见疾病，是45种已知累积疾病之一。

上世纪末，科学家合成了一种人体缺少的酶，开发出酶替代疗法，根据这种疗法，人工酶以静脉注射的方式被注射到患者体内。目前这种疗法是帮助患者明显减缓疾病进展的唯一方法。实践证明，早期诊断并及时治疗可以产生良好效果，在这种情况下患者积极主动并可以过完全正常的生活。

意识不足

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近年来，俄罗斯孤儿病的诊断情况有所改善。俄罗斯卫生部首席外聘医学遗传学专家、医学遗传研究中心主任、医学博士、俄罗斯科学院通讯院士谢尔盖·库采夫（Sergey Kutsev）认为，俄罗斯与欧洲或美国的情况相当。据他介绍，已开发出一些特别的方案诊断遗传性孤儿病，包括选择性筛查和DNA检测。

医院首次接诊患者时此类疾病的罕见性是诊断的问题所在。医生在工作中可能从未接触过孤儿病。“遗憾的是，大部分医生不太了解罕见病”，谢尔盖·莫伊谢耶夫（Sergey Moiseev）介绍说，“原因在于对疾病的意识不足。医生可能知道某种疾病，但基本上对这种病的临床表现没有任何概念。即便他看到患者有典型的临床表现，也不会想到会是这种疾病。因此，从最初出现疾病的迹象到正确确诊往往需要数年的时间”。

积极引发医生兴趣并引导医生注意罕见疾病的患者组织在提高医生的意识水平方面也发挥着重要作用。“医学界对某种罕见疾病的认识由于其比较少见而处于相当低的水平”，丹尼斯·别利亚科夫介绍说，“我们正努力帮助医学界。我们有目的地收集有关领域的医学专家、新的治疗方法以及所用疗法治疗效果的信息，然后在针对各种罕见病的会谈和会议中介绍给医生”。

选择性融资

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孤儿病患者的治疗应伴随终生。俄罗斯这种治疗的费用，比如法布里病患者，高达每月数十万卢布。目前俄国内一些孤儿病的治疗费由国家承担。首先，根据最有效的公共卫生计划之一的高花费疾病计划，今年该计划的疾病清单从7种疾病扩大到12种。患有清单中疾病的患者有权免费接受治疗，费用由联邦预算支付。其次，俄罗斯还有“24种疾病”国家计划，根据该计划治疗清单中的罕见疾病费用应由各地方预算承担，但由于地方预算经费不足，该计划效果并不佳。

因此，尽管俄罗斯法律上明确了患有“24种疾病”清单中的法布里病的患者能获得治疗，但治疗状况并不乐观。“我们面临的事实是，从诊断疾病到开始确定治疗的时间可能会是一年，也可能会是两年”，丹尼斯·别利亚科夫介绍说，“甚至有患者已经开始接受治疗，但地方政府突然没能及时提供资金确保用药，致使治疗中断的情况”。

医疗界专家认为，确保被诊断患有此类孤儿病的患者能接受治疗这一问题的解决方案是像高花费疾病计划那样集中治疗资金。“扩充高花费疾病计划是能向孤儿病患者提供的最有效的方法，尤其是法布里病、C型尼曼-皮克病和其他罕见病患者”，谢尔盖·库采夫说，“第一，费用固定。第二，严格控制昂贵药物的正确使用并监督其效果。第三，如有需要，可在各地方间调配药物，在俄罗斯各联邦主体自行采购的情况下，这是无法实现的”。

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尤利娅·索博尔（Yuliya Sobol）