医学前沿：基因突变使部分俄罗斯人对HIV免疫

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一个由50名科学家组成的研究小组发现，俄罗斯西北地区居民对HIV感染的免疫力达到了创纪录的水平。根据他们的数据，俄全国11%的居民由于基因突变不会感染这种危险病毒。研究在“俄罗斯基因组”项目框架内进行，该项目由圣彼得堡大学生物信息学中心协调实施。

科学家们认为，俄罗斯人并非特例，产生抗病毒基因的现象是全球性的。斯堪的纳维亚人中“变异人”占16%。法国、英国和德国的HIV免疫者占10%，意大利、土耳其和保加利亚占5%。沙特和非洲完全没有这样的免疫者，但拥有欧洲血统的美国黑人中却有2-5%的免疫者。

研究是这样进行的

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圣彼得堡大学的研究工作进行了4年。其间科学家们共获得1500个俄罗斯族和俄罗斯少数民族的遗传材料样本。他们亲自对其进行解码，并从公开资料中获得了273个俄罗斯居民的基因组。

圣彼得堡大学教授、基因组生物信息学中心主任史蒂文·奥布莱恩（Stephen O'Brien）说：“我们本没想从俄罗斯人的基因组中找到不同寻常信息，只是希望俄罗斯加入世界其他国家的基因组研究。”俄罗斯基因组研究正是在他的领导下进行的。奥布莱恩说：“我们目前在全国范围内寻找生物材料，与其他科学家和地方政府合作。俄罗斯研究者用多年时间收集了基因数据库，我们的项目正在分享这些数据。”他说，俄罗斯基因组研究有助于追溯俄罗斯各民族新石器时代以来的迁移和定居史。此外，在不久的将来，基因组数据还将用于个性化医疗。

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具有CCR5基因突变的人对HIV感染有抵抗力。由于这种基因的存在，病毒才会进入T淋巴细胞。后者是一组复杂细胞，其功能是做出免疫反应。CCR5基因是病毒进入人体的唯一大门，其突变使HIV病毒无法在人体内复制。

基因突变具有遗传性，并且遗传基因对HIV有着相同的抵抗力。如果遗传来自父母中的一方，则感染者的发病时间会平均晚2-4年，并且半数感染者不会得淋巴细胞瘤，这是一种最常见的艾滋病病症。如果遗传来自父母双方，则这个人绝对不会感染HIV。

奥布莱恩说，基因突变大约出现在10万年前，欧洲人的祖先当时与非洲人和亚洲人分离开来。因此，目前只有欧洲人才具有这种突变，即每五分之一的欧洲居民拥有这种突变基因。此外，这种突变还使人体对天花病毒具有抵抗力。科学家们认为，这意味着天花曾在几个世纪里成为对具有基因突变的人进行自然选择的因素。

怎样获得突变基因？

奥布莱恩的研究上世纪八十年代初始于美国国家健康研究所，当时出现了HIV感染的最早病例。科学家们无法解释，为什么有些HIV感染者一年后转为艾滋病，有些则在二十年后发病。35年来，奥布莱恩的研究小组共研究了约20种各种阻碍HIV感染的突变，发现约90%的免于感染者具有CCR5突变基因。

现代医学技术的发展让突变基因不再局限于遗传转移。如2007年患有艾滋病和白血病的美国人蒂莫西•布朗（Timothy Ray Brown）被植入从父母两方遗传了突变基因的捐献者的干细胞。此外，治疗过程中还进行了淋巴系统照射。七年后病毒从其身体中完全消失。他当今是世界上唯一战胜了HIV的人。目前这一方法已得到修正，以避免“移植物抗宿主反应”和免疫缺陷患者因从供体材料中受到获得性感染而死亡。

目前代替干细胞移植术的方法是将突变基因植入患者的干细胞，然后将干细胞植回患者体内，研究还在继续中。

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本文由《Russia Beyond The Headlines》编辑部即TV-Novosti自治非盈利机构项目准备

作者：斯韦特兰娜·阿尔汉格尔斯卡娅（Svetlana Arkhangelskaya）