俄罗斯科学家绘制本国版人类基因组"图谱"

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俄罗斯联邦医学生物署开发出首套国产人类基因组参考序列，命名为RCh38.rus，亦称GRCh38.rus。该机构新闻处发布消息称。

该序列基于对俄罗斯85个地区12万人基因组的详细分析绘制而成，将使本国能够开展高质量的全基因组研究。

参考序列是遗传学家使用的标准图谱或坐标系统。科学家借助它将测序（基因组解码）获得的DNA片段进行"比对"，并从中查找突变，包括可能引发疾病的突变。

研究工作于2024年至2026年间开展。最终，俄罗斯参考序列新增超过180万个专属于本国人群的遗传变异位点。

此前全球范围内，包括俄罗斯在内，均使用2013年由国际基因组参考联盟（美、英两国）制定的GRCh38国际标准。该序列存在严重缺陷：其基因组仅来自61位捐献者，其中70%的图谱源自一位非裔-欧裔混血个体，22%来自另外10位捐献者，剩余7%才包含50余人的片段。而生活在俄罗斯境内人群的遗传序列在该参考系中完全缺失。

因此，这套国外"标准样本"不适用于研究俄罗斯人基因。使用时存在偏差和失真风险，许多突变会被"隐藏"——由于国际体系不适配，根本无法被检测出来。

国产参考序列GRCh38.rus消除了这些系统性误差，使此前无法分析的数百万遗传变异位点得以被检测。

来源: 《俄罗斯报》 

            
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《透视俄罗斯》